Journée SoFFoet du 25 mai 2018 : Nanisme platispondylique et dysostose costo-vertébrale.

Organisation : F. Guimiot, V. Cormier Daire

Institut Imagine, 24 boulevard du Montparnasse 75015 Paris, Centre de séminaire

N’oubliez pas de vous inscrire pour la journée (accès règlementé Vigipirate à Imagine) et pour un éventuel déjeuner sur place à 10 euros : https://goo.gl/forms/T3FndOlfiTMD28yb2


9h15 : ACCUEIL


9h30 – 10h15 : Nanisme létaux platispondylique : classification et génétique. V. Cormier Daire (Necker)

10h15-10h45 : Etudes histologiques de cas. F. Guimiot (R. Debré)

10h45-11h : Cas cliniques 

  • Hypochondrodysplasie J. Martinovic (Beclere)
  • Nanisme diastrophique J. Martinovic (Beclere)
  • Dysplasie dysegmentaire de Silverman-Handmaker C. Quelin (Rennes)

PAUSE


11h15-11h45 : Nanisme létaux platispondylique :  Etude NGS ciblé/exome. P. Marzin (Paris)

11h45-12h30 : Dysostose costo-vertébrale. G. Baujat (Paris)

12h30-13h : Cas cliniques :  C. Mechler (R Debré), M. Lefèbvre (Trousseau)


DEJEUNER


14h-17h : Observations foetales en rapport ou pas avec le thème

  • Quizz maladies osseuses. (M Godin, Nantes)
  • Craniosténose syndromique. (A Heizmann, Orléans et S Blesson, Tours)
  • Tableau foetal de diverticule myocardique associé à un tableau d’isomérisme. (M Gueneret Bru, Martinique et F Guimiot (R Debré) 

Vous pouvez nous faire parvenir vos observations, vos cas résolus ou non de dysplasies osseuses ou autres à Claire Beneteau

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