Journée SoFFoet du 8 décembre 2017 : Maladies métaboliques à Lyon

Diagnostic anténatal des maladies métaboliques

Médiathèque, Faculté de médecine LYON EST, 8 avenue Rockefeller, 69008 LYON

Programme et plan d’accès à télécharger


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9h : Accueil

9h30 : Introduction et généralités sur les maladies métaboliques à révélation anténatale. Sophie Collardeau-Frachon (1)

9H40 : Fréquence, signes d’appel échographiques. Jérôme Massardier (2)

10h00 : signes d’appels radiographiques : focus sur maladies métaboliques et anomalies du squelette. Massimiliano Rossi (3)

10h20 : signes d’appels à l’autopsie viscérale. Sophie Collardeau-Frachon (1)

10h40 : Focus sur maladies métaboliques et anomalies cérébrales. Laurent Guibaud (4) et Alexandre Vasiljevic (1)

11h : le diagnostic biologique

  • 11h : maladies lysosomales et glycogénoses. Roseline Froissart (5)
  • 11h10 : cholestérolopathies et cytopathies mitochondriales. Cécile Aquaviva (5)
  • 11h20 : CDG et peroxysomes. David Cheillan (5)
  • 11h30 : bilan et synthèse du diagnostic biologique. Christine Saban (5)

11h40 : conduite à tenir : pronostic, surveillance, conseil génétique. Mona Massoud (2) et Audrey Putoux (3)

12h : Foire aux questions


12h30 Pause déjeuner


14h : glycogénoses de type IV : à propos d’une série. Magali Pettazonni, mémoire de DIU de médecine foetale 2017

14h15 : calcifications artérielles infantiles : à propos d’une série. Maria Perbellini, mémoire de DIU de pathologie foetale et placentaire 2017

14h30 : présentations d’observations

16H30 : fin

17h : départ en métro de la station Grange-Blanche pour le centre-ville de Lyon et les illuminations


Hôpital Femme-Mère-Enfant, Groupement Hospitalier EST, CHU de LYON

  1. institut de pathologie
  2. service d’obstétrique
  3. service de génétique
  4. service de radiologie et imagerie
  5. service de biochimie métabolique

Vous pouvez nous faire parvenir vos observations :

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