Organisation : F. Guimiot, V. Cormier Daire
Institut Imagine, 24 boulevard du Montparnasse 75015 Paris, Centre de séminaire
9h15 : ACCUEIL
9h30 – 10h15 : Nanisme létaux platispondylique : classification et génétique. V. Cormier Daire (Necker)
10h15-10h45 : Etudes histologiques de cas. F. Guimiot (R. Debré)
10h45-11h : Cas cliniques
- Hypochondrodysplasie J. Martinovic (Beclere)
- Nanisme diastrophique J. Martinovic (Beclere)
- Dysplasie dysegmentaire de Silverman-Handmaker C. Quelin (Rennes)
PAUSE
11h15-11h45 : Nanisme létaux platispondylique : Etude NGS ciblé/exome. P. Marzin (Paris)
11h45-12h30 : Dysostose costo-vertébrale. G. Baujat (Paris)
12h30-13h : Cas cliniques : C. Mechler (R Debré), M. Lefèbvre (Trousseau)
DEJEUNER
14h-17h : Observations foetales en rapport ou pas avec le thème
- Quizz maladies osseuses. (M Godin, Nantes)
- Craniosténose syndromique. (A Heizmann, Orléans et S Blesson, Tours)
- Tableau foetal de diverticule myocardique associé à un tableau d’isomérisme. (M Gueneret Bru, Martinique et F Guimiot (R Debré)
Vous pouvez nous faire parvenir vos observations, vos cas résolus ou non de dysplasies osseuses ou autres à Claire Beneteau
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