9h15 : Accueil
9h30-9h45 : Présentation du Centre de Référence Maladie Rare MOC/ filière OSCAR. V. Cormier Daire (Necker)
9h45-10h05 : Nouvelle classification : Nosology of genetic skeletal disorders :2023 revision. V. Cormier Daire (Necker)
10h05-11h : Exemples. V. Cormier Daire, G. Baujat (Necker)
PAUSE
11h10-11h40 : Problématiques en prénatal (1): l’imagerie. C. Garel (Trousseau)
11h40-12h10 : Problématiques en prénatal (2): place de l’exome prénatal dans les MOC. R. Borghese (Necker).
12h10-12h30 : Dernières avancées en terme de traitement pour les patients mutés FGFR3. L. Legeai Mallet (Necker)
DEJEUNER
13h30-13h45 : Le squelette en Fœtopathologie, tome2. A-L Delezoide (Robert-Debré)
13h45-14h05 : Histoire et paléopathologie des ostéochondrodysplasies. E. Alix (Lyon)
14h05-14h55 : Développement de l’os normal : embryologie et histogenèse. C.Antal (Strasbourg)
14h55-15h15 : Difficultés et amélioration de la prise en charge des MOC dans un centre d’anapath général. E. Tredez (Amiens)
15h15-15h35 : La côte, l’os pour les débutants ?. Comparaison avec le fémur. S.Khung-Savatovsky (Robert-debré)
PAUSE
15h45-17h30 : Quiz : notions de base, images clés … S. Khung-Savatovsky
(Robert-debré), C. Beneteau (Nantes, Bordeaux), M. Becmeur-
Lefèbvre (Orléans), C. Quélin (Rennes)
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