Journée SoFFoet du 8 décembre 2017

Diagnostic anténatal des maladies métaboliques

 

9h : Accueil

9h30 : Introduction et généralités sur les maladies métaboliques à révélation anténatale. Sophie Collardeau-Frachon (1)

9H40 : Fréquence, signes d’appel échographiques. Jérôme Massardier (2)

10h00 : Signes d’appels radiographiques : focus sur maladies métaboliques et anomalies du squelette. Massimiliano Rossi (3)

10h20 : Signes d’appels à l’autopsie viscérale. Sophie Collardeau-Frachon (1)

10h40 : Focus sur maladies métaboliques et anomalies cérébrales. Laurent Guibaud (4) et Alexandre Vasiljevic (1)

11h : Le diagnostic biologique

• 11h : Maladies lysosomales et glycogénoses. Roseline Froissart (5)
• 11h10 : Cholestérolopathies et cytopathies mitochondriales. Cécile Aquaviva (5)
• 11h20 : CDG et peroxysomes. David Cheillan (5)
  
• 11h30 : Bilan et synthèse du diagnostic biologique. Christine Saban (5)
  

11h40 : Conduite à tenir : pronostic, surveillance, conseil génétique. Mona Massoud (2) et Audrey Putoux (3)

12h : Foire aux questions

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12h30 Pause déjeuner

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14h : Glycogénoses de type IV : à propos d’une série. Magali Pettazonni, mémoire de DIU de médecine foetale 2017

14h15 : Calcifications artérielles infantiles : à propos d’une série. Maria Perbellini, mémoire de DIU de pathologie foetale et placentaire 2017

14h30 : présentations d’observations

16H30 : fin

17h : départ en métro de la station Grange-Blanche pour le centre-ville de Lyon et les illuminations

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Hôpital Femme-Mère-Enfant, Groupement Hospitalier EST, CHU de LYON

1. institut de pathologie
2. service d’obstétrique
3. service de génétique
4. service de radiologie et imagerie
5. service de biochimie métabolique

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Vous pouvez nous faire parvenir vos observations :

• Soit directement en ligne, en remplissant le formulaire suivant : formulaire présentation de cas.
• Soit en nous adressant les documents word ou pdf complétés.