Chers Collègues,
Nous recherchons des cas fœtaux de COFS (cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome) pour un Mémoire de DIU de Pathologie Fœtale et Placentaire cette année.
Les principaux signes d’appel du COFS sont la microcéphalie, une arthrogrypose et une cataracte. Des mutations des gènes ERCC6/CSB, ERCC1, ERCC2/XPD et ERCC5/XPG impliqués dans les mécanismes de réparation de l’ADN ont été identifiées. Nous avons pu examiner 2 fœtus d’une même famille (porteurs de mutation ERCC5) et nous souhaitons rapporter une description détaillée du phénotype fœtal qui n’est que peu détaillé dans la littérature.
Nous vous remercions de nous envoyer les photos, les radios et le compte-rendu d’examen foeto-placentaire, ainsi que les informations concernant le suivi prénatal. Nous souhaitons également examiner les lames histologiques des cas car, pour notre famille, des anomalies nucléaires étaient détectables.
En comptant sur votre soutien,
Pauline LE VAN QUYEN, interne
Cristina ANTAL, responsable UF6349 Fœtopathologie
La fiche récapitulative et les autres appels à collaboration sont disponibles ici.
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