INCLUSION des CAS SPORADIQUES
Vous pouvez adresser à Judith MELKI vos ADN ou tissus congelés des foetus porteurs d’une arthrogrypose apparemment sporadique et non diagnostiquée, que vous ayez fait ou non un examen du muscle / du nerf. Vous joignez un CR d’Examen Foetoplacentaire complet. Vous prévenez de l’envoi par mail :Email
Prévoir le prélèvement et l’envoi d’ADN ou d’un prélèvement sanguin des 2 parents +++. Vous pouvez naturellement adresser l’ADN des fœtus de nouvelles familles multiplex ou consanguines.
Vous m’envoyez par mail le CR FP complet, les photos et si possible des échographies à Email et si plus de 5 mégas à Email Je ferai suivre à Annie Laquerrière tous les documents. Si vous voulez la contacter pour renseignements complémentaires, adressez un mail : Email ou Email
NB :Pour tous les nouveaux cas, appliquer le protocole habituel Faire l’ensemble des prélèvements : encéphale, yeux, moelle, nerf et muscle dans trump ou gluta et congélation à -80° dans isopentane refroidi dans l’azote liquide et bien sûr paraffine.
Marie Gonzales
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