Projet de recherche/Publication
11/2022
Objectifs :
Nous souhaitons établir une cohorte descriptive de fœtus et de patients, qui ont été diagnostiqués avec une RASopathie et qui ont une hypertrophie myocardique de révélation précoce, en prénatal ou néonatal, afin de mieux caractériser les corrélations génotype-phénotype et potentiellement faciliter une transition vers des éventuels essais cliniques.
Critères d’inclusion :
- Diagnostic moléculaire de RASopathie
- Présence d’une hypertrophie myocardique précoce : manifestation en période prénatale ou postnatale précoce
Documents à joindre :
- CR de l’examen foetopathologique
- Photos
- Tableau de recueil clinique fournit par mail
Contact :
Dr JOURET Guillaume ()
National Center of Genetics, Unité de Génétique Clinique, Laboratoire National de Santé
Luxembourg