A la dernière SOFFOET du 04/04/2014 sur les macrosomies fœtales syndromiques, nous avons discuté des formes graves de syndrome de Beckwith-Wiedemann pour lesquels une autopsie a été réalisée au décours d’une IMG, MFIU ou d’un décès néonatal.
Il pourrait être intéressant de colliger puis de rapporter ensemble ces observations rares.
Si vous êtes intéressés pour participer à cette étude, pourriez-vous nous adresser:
– des éléments de l’histoire anténatale (CR écho, histoire familiale)
– votre CR d’autopsie
– un double des résultats de biologie moléculaire confirmant le syndrome de Beckwith-Wiedemann
En vous remerciant par avance,
Claire BENETEAU et Madeleine JOUBERT
Service de Génétique Médicale
Institut de Biologie CHU Hotel-Dieu
9, quai Moncousu
44093 NANTES Cedex 01
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