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Recherche de cas anténataux de syndrome de Coffin-Siris ou mutation SMARCB1

Mémoire de DIU

01/01/23

Objectifs :

Colliger plusieurs cas de Syndrome de Coffin-Siris ou foetus pésentant une mutation de SMARCB1, afin de préciser le phénotype anténatal

Critères d’inclusion :

  • Nous souhaitons recueillir les données anténatales en particulier échographiques, les données autopsiques (photographies, descriptions macroscopiques, radiographiques et microscopiques), les données génétiques.

 

Documents à joindre :

  • CR de l’examen foetopathologique
  • Photos
  • Données échographiques
  • Résultats de génétique

 

Contact :

Dr GOETZ Morgane ()

0472861668

Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital de la Croix-Rousse, Lyon

Référent SOFFOET : Dr ALLIAS Fabienne

 

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