Nous souhaitons rapporter une série dans la littérature de cas foetaux.
Objectif : Décrire la présentation phénotypique des formes graves antenatales ; identifier les signes d’appel prénataux communs évocateurs du syndrome.
Si vous avez examinés des fœtus porteurs de ce syndrome, vous nous communiquez les données anténatales (signes d’appel échographiques++) et l’examen foetal après interruption médicale de grossesse. Il n’est pas nécessaire d’avoir la confirmation par étude moléculaire, ni d’avoir de l’ADN. Pour les foetus non étudiés, si cela est souhaité, nous pouvons proposer l’étude des 3 gènes en systématique.
Nicole BIGI et Marie Josée PEREZ Email