Mémoire de DIU/Publication
2021
Objectifs :
Les variations hétérozygotes de MYRF sont de description récente et sont responsables d’un tableau clinique associant cardiopathie congénitale, anomalies de la différenciation sexuelle, anomalies du tractus urinaire et hernie de coupole diaphragmatique.Nous souhaitons constituer une cohorte de cas fœtaux atteints de Syndrome Cardio-Urogénital afin de préciser
Critères d’inclusion :
Nous serions heureuses d’inclure dans notre travail les fœtus et nouveaux-nés porteurs de variations hétérozygotes de MYRF dont vous souhaiterez partager le phénotype clinique.
Un appel à collaboration a également été fait via le site AnDDI-Rares.
Documents à joindre :
- CR de l’examen foetopathologique
- Photos
- Consentement parental
- Résultats du bilan génétique
+/- Compte rendu des échographies, IRM anténataux
+/- Compte rendu des dosages bio-chimiques
Contact :
Dr FAVIER Maud ()
Maud Favier et Elise Boucher
Centre de Génétique Humaine
CHRU Besançon
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