Cas foetaux de Syndrome Cardio-Urogénital (variation de MYRF)

Mémoire de DIU/Publication

2021

Objectifs :

Les variations hétérozygotes de MYRF sont de description récente et sont responsables d’un tableau clinique associant cardiopathie congénitale, anomalies de la différenciation sexuelle, anomalies du tractus urinaire et hernie de coupole diaphragmatique.Nous souhaitons constituer une cohorte de cas fœtaux atteints de Syndrome Cardio-Urogénital afin de préciser

Critères d’inclusion :

 Nous serions heureuses d’inclure dans notre travail les fœtus et nouveaux-nés porteurs de variations hétérozygotes de MYRF dont vous souhaiterez partager le phénotype clinique.
Un appel à collaboration a également été fait via le site AnDDI-Rares.

Documents à joindre :

• CR de l’examen foetopathologique
• Photos
• Consentement parental
• Résultats du bilan génétique
  +/- Compte rendu des échographies, IRM anténataux
  +/- Compte rendu des dosages bio-chimiques

Contact :

Dr FAVIER Maud ()

Maud Favier et Elise Boucher 

 Centre de Génétique Humaine

CHRU Besançon