Fœtus du spectre Oto-Palato-Digital (OPD2, sd de Meinick Needles, dysplasie fronto métaphysaire de type 1) avec preuve moléculaie (FLNA)
NB : Les fœtus ayant fait l’objet de la publication de S.NAUDION et al. (Clin Genet 2016:89:371-7) sont les bievenus.
Documents à joindre :
CR de l’examen foetopathologique
Photographies
Radiographies (idéalement au format DICOM)
Résultats de génétique
Histoire familiale éventuelle
Précision : sont souhaités :
Les prélèvements squelettiques et tous les organes atteints et si possible tube digestif, voies aériennes supérieures (lame thyroïde), poumons, vessie, oeil si il a été prélevé. Lames ou blocs selon convenance
A adresser à :
S.KHUNG-SAVATOVSKY, Unité de Foetopathologie, Hôpital Robert Debré, Bâtiment Bingen -3, 48Bd Sérurier, 75019 PARIS
Contact :
Dr DELEZOIDE Anne Lise ()
0670315501
Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital de la Croix-Rousse, Lyon
Référent SOFFOET : Dr KHUNG-SAVATOVSKY
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