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Divers

Nouvelle page des appels à collaboration

La page (en cours de finition) des appels  à collaboration a fait peau neuve; vous les trouverez désormais sous forme d’un tableau filtrable et ordonnable pour plus de facilité de recherche. Accessible au bouton ci-dessous et toujours par l’onglet “Actualités” Appels à Collaboration

Modèles convention

Les documents modèles pour l’établissement de conventions inter-hospitalières sont disponibles dans l’onglet  “documentation”, “documents utiles à votre pratique” Et ci dessous  Guide Pratique Modèle de convention à compléter

syndrome polymalformatif par perte de fonction de NUP188 : description du phénotype foetal

Objectifs :  Description du phénotype foetal – constitution d’une cohorte foetale Travail pour publication, projet personnel mis en ligne 01/24 Critères d’inclusion : foetus porteurs de variants pathogènes bi alléliques de NUP188.Examen neuropathologique (cerveau) souhaité Documents et matériel recherché : CR d’examen foetopathologique Photographies Consentement parental résultat du caryotype/CGH arrayrésultat de l’analyse moléculaire. Contact : Dr BREHIN Anne Claire Laboratoire d’Anatomie et Cytologie Pathologiques  Batiment DelarueCHU de rouen32 boulevard Gambetta … Lire la suite »syndrome polymalformatif par perte de fonction de NUP188 : description du phénotype foetal

Description neuropathologique des microcephalies par perte de fonction de VRK1

Objectifs :  Décrire l’aspect neuropathologique des foetus porteurs de variants pathogènes dans VRK1. Travail pour publication, mis en ligne 12/23 Critères d’inclusion : Foetus porteurs de variants pathogènes bi allélique dans VRK1. Examen de cerveau, muscle et moelle souhaité Documents et matériel recherché : CR d’examen foetopathologique Photographies Consentement parantal Blocs en paraffine Cerveau, moelle et muscle Contact : Dr TESSIER Aude