Journée du 28 septembre 2018 : BEST OF.

Institut Imagine, 24 boulevard du Montparnasse 75015 Paris, Centre de séminaire

9h15 : Accueil

9h30-9h50 : La microdélétion 1p36 en prénatal : existe-t-il un signe d’appel particulier, est-elle fréquemment identifiée ? (Sarah GUTERMAN – Poissy)

9h50-10h10 : Novel Myl2 Variant Identified Through Exome Sequencing Of An Autosomal Recessive Form Of Hypertrophic Cardiomyopathy (Sihem DAROUICH – Tunisie)

10h10-10h30 : Alveolar Capillary Dysplasia Revisited :  Report of a Case, Literature Review and a Morphometric Approach to Assess Cases of Atypical Clinical Presentation, Christo CHRISTOV – Nancy)

11h30-10h50 : Expression of Sox2 in the cells of residual respiratory epithelium in pulmonary agenesis/ aplasia. (Herve SARTELET – Grenoble)

10h50-11h10 : Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome a retrospective study on 47 mutated fetuses (Laura Mary – Strasbourg)

PAUSE

11h40-12h00 : Description d’une forme fœtale de syndrome de Mabry. (Chloé QUELIN – Rennes)

12h-12h20 : Rhombencephalosynapsis récidivant : une surprise diagnostique… (Forent MARGUET, Annie LAQUERRIERE – Rouen)

12h20-12h40 : Syndrome d’hypokinésie fœtal récidivant. A propos de deux familles (Manon GODIN – Nantes et Suonavy KHUNG, Robert Debré)

12h40-13h : Une cause (pas si) rare d’agénésie (ou d’hypoplasie) du corps calleux syndromique (Sophie BLESSON – Tours)

DEJEUNER 

14h00-14h15 : Intérêts et la complexité de l’examen oculaire fœtal (Charlotte DUBUCS – Toulouse)

14h15-14h30 : Extrême variabilité familiale du syndrome de Conradi-Hünermann-Happle secondaire à un nouveau variant d’épissage dans le gène EBP (Mathilde PACAUD – Nantes)

14h30-14h45 : Syndrome de Neu-Laxova au 1er trimestre : extension du phénotype ? Ruiqian CHEN – Necker)

14h45-15h00 : Syndrome Polymalformatif fœtal reconnaissable. Description de 2 nouveaux cas. (Leila GHESH – Nantes)

15h00 -15h15 : Mutations de GLI2 : phénotype et génotype de 10 patients (Natacha SLOBODA – Necker)

15h15-15h30 : Duplicated distal phalanx of thumb or hallux in trisomy 13: a recurrent feature in a series of 42 fetuses (Pascaline Létard – Robert Debré)

15h30-15h45 : Description d’un fœtus avec agénésie du corps calleux syndromique (Claire Beneteau et Madeleine Joubert- Nantes)