Recherche de cas anténataux de syndrome de Coffin-Siris ou mutation SMARCB1
RMATHEVET
Mémoire de DIU
01/01/23
Objectifs :
Colliger plusieurs cas de Syndrome de Coffin-Siris ou foetus pésentant une mutation de SMARCB1, afin de préciser le phénotype anténatal
Critères d’inclusion :
Nous souhaitons recueillir les données anténatales en particulier échographiques, les données autopsiques (photographies, descriptions macroscopiques, radiographiques et microscopiques), les données génétiques.
Documents à joindre :
CR de l’examen foetopathologique
Photos
Données échographiques
Résultats de génétique
Contact :
Dr GOETZ Morgane ()
0472861668
Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital de la Croix-Rousse, Lyon
Référent SOFFOET : Dr ALLIAS Fabienne
Ce contenu est réservé aux membres du site.
Si vous êtes un utilisateur déjà enregistré, vous pouvez vous connecter. Les nouveaux utilisateurs peuvent s'inscrire en remplissant le formulaire ci-dessous.