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Cas foetaux de Barstocas Papas syndrome

Mémoire DIU

Encours 2023

Objectifs :

Nous recherchons des cas fœtaux de syndrome de Barstocas Papas pour un Mémoire de DIU de Pathologie Fœtale et Placentaire cette année. Ce syndrome associe typiquement des ptérygiums poplités et des anomalies du revêtement cutané responsables d’ oligosyndactylie, d’ankyloblépharon, et “d’imperforations des différentes cavités” (bouche , narines, anus, OGE).
Des mutations de RIPK4 et de CHUK impliqués dans la différenciation kératinocytaire ont été décrits.

Inclusion :

Phénotype et mutation

Documents à joindre :

  • CR de l’examen foetopathologique
  • Photographies
          •  

Contact :

Dr PETITPAS Charlène ()

Référent SOFFOET : Dr SAINT-FRISON Marie-Hélène

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