Diagnostics différentiels de l’hémochromatose néonatale

Dans le cadre de ses travaux de recherche sur les hémochromatoses néonatales et leurs diagnostics différentiels, Sophie Collardeau nous sollicite afin de lui faire partager nos cas d’autopsies de lepréchaunisme, Syndrome de Martinez-Frias et Syndrome Tricho-Hépato-Entérique :

  • Lepréchaunisme (syndrome de Donohue), ORPHA508: Le lépréchaunisme est une forme congénitale sévère de syndrome d’insulino-résistance extrême caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et surtout post-natal majeur.
  • Syndrome de Martinez-Frias ORPHA137862 ou (syndrome d’hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire, ORPHA293864)
  • Syndrome Tricho-Hépato-Entérique, ORPHA84064: la diarrhée syndromique (SD) ou syndrome tricho-hépato-entérique (THE) est une entéropathie congénitale sévère qui se manifeste par une diarrhée intraitable au cours du 1er mois de vie avec un retard de croissance staturo-pondérale, et associée à une dysmorphie faciale, des anomalies des cheveux et dans certains cas des troubles immunitaires et une restriction de la croissance intra-utérine.

La fiche récapitulative de l’appel est téléchargeable ici.

Vous pouvez la contacter et lui envoyer un compte-rendu en cliquant  sur ce lien.

NB : vous pouvez retrouver les autres appels à collaboration en cliquant sur l’onglet « actualités » puis « appels à collaboration ».

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