syndrome polymalformatif par perte de fonction de NUP188 : description du phénotype foetal
Objectifs :
Description du phénotype foetal – constitution d’une cohorte foetale
Travail pour publication, projet personnel mis en ligne 01/24
Critères d’inclusion :
foetus porteurs de variants pathogènes bi alléliques de NUP188. Examen neuropathologique (cerveau) souhaité
Documents et matériel recherché :
CR d’examen foetopathologique
Photographies
Consentement parental
résultat du caryotype/CGH array résultat de l’analyse moléculaire.
Contact :
Dr BREHIN Anne Claire
Laboratoire d’Anatomie et Cytologie Pathologiques
Batiment Delarue CHU de rouen 32 boulevard Gambetta
76031 ROUEN Cedex
0232885457
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