Recherche de cas anténataux de syndrome de Coffin-Siris ou mutation SMARCB1
Mémoire de DIU
01/01/23
Objectifs :
Colliger plusieurs cas de Syndrome de Coffin-Siris ou foetus pésentant une mutation de SMARCB1, afin de préciser le phénotype anténatal
Critères d’inclusion :
Nous souhaitons recueillir les données anténatales en particulier échographiques, les données autopsiques (photographies, descriptions macroscopiques, radiographiques et microscopiques), les données génétiques.
Documents à joindre :
CR de l’examen foetopathologique
Photos
Données échographiques
Résultats de génétique
Contact :
Dr GOETZ Morgane ()
0472861668
Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital de la Croix-Rousse, Lyon
Référent SOFFOET : Dr ALLIAS Fabienne
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