Objectifs :
Décrire l’aspect neuropathologique des foetus porteurs de variants pathogènes dans VRK1.
Travail pour publication, mis en ligne 12/23
Critères d’inclusion :
- Foetus porteurs de variants pathogènes bi allélique dans VRK1. Examen de cerveau, muscle et moelle souhaité
Documents et matériel recherché :
- CR d’examen foetopathologique
- Photographies
- Consentement parantal
- Blocs en paraffine
- Cerveau, moelle et muscle
Contact :
Dr TESSIER Aude
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