Illustrations du prochain référentiel sur les Pathologies du squelette foetal
Encours 2023
Objectifs :
Recueil de quelques observations avec diagnostic moléculaire, pour illustrer le chapitre “Collagénopathies de type 2” du livre sur les pathologies du squelette foetal (Ed Sauramps)
Précision du phénotype osseux et occulaire
Critères d’inclusion :
- Fœtus porteur d’une dyplasie de Kniest en relation avec un variant du gène COL2A1
Documents à joindre :
- CR de l’examen foetopathologique
- Photographies
- Radiographies (idéalement au format DICOM)
- Résultats de génétique
- Histoire familiale éventuelle
Précision : sont souhaités :
- Les prélèvements squelettiques, voies aériennes supérieures (lame thyroïde) et oeil si il a été prélevé. Lames ou blocs selon convenance
- A adresser à :
- S.KHUNG-SAVATOVSKY, Unité de Foetopathologie, Hôpital Robert Debré, Bâtiment Bingen -3, 48Bd Sérurier, 75019 PARIS
Contact :
Dr DELEZOIDE Anne Lise ()
0670315501
Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital de la Croix-Rousse, Lyon
Référent SOFFOET : Dr KHUNG-SAVATOVSKY