Fermeture prématurée du canal artériel

Nouveau gène

03/22

Foetus avec fermeture prématurée du canal arteriel en prénatal. De préférence de sexe masculin. ATCD de cardiomyopathie maternelle est possible

Cher-s-es Amis-es, Cher-s-es collègues de la SOFFOET, par l’analyse d’exome, nous avons identifié dans une famille un variant lié à l’X très prometteur dans un gène non OMIM morbide. En résumé, il s’agit de fermeture prématurée du canal artériel pendant le 3eme trimestre (début et mi-T3) chez les 2 garçons. Tout 2 sont nés en urgence par césarienne. Leur maman présente une étrange cardiomyopathie dilatée (avec également une hypertrophie du muscle).
Nous serions ravis de collaborer avec les personnes de la SOFFOET qui ont identifié-s une situation de MFIU par fermeture prématurée du canal artériel chez des fœtus de sexe féminin (on prend aussi les filles mais avec plus de précautions).

Documents à joindre :

• CR de l’examen foetopathologique
• Consentement parental
• ADN extrait

Contact :

Dr GENEVIEVE David ()

centre de référence anomalies du développement syndromes malformatifs
Génétique médicale
Hopital Arnaud de Villeneuve
CHU Montpellier