Mémoire DIU
Encours 2023
Objectifs :
Nous recherchons des cas fœtaux de syndrome de Barstocas Papas pour un Mémoire de DIU de Pathologie Fœtale et Placentaire cette année. Ce syndrome associe typiquement des ptérygiums poplités et des anomalies du revêtement cutané responsables d’ oligosyndactylie, d’ankyloblépharon, et “d’imperforations des différentes cavités” (bouche , narines, anus, OGE).
Des mutations de RIPK4 et de CHUK impliqués dans la différenciation kératinocytaire ont été décrits.
Inclusion :
Phénotype et mutation
Documents à joindre :
- CR de l’examen foetopathologique
- Photographies
Contact :
Dr PETITPAS Charlène ()
Référent SOFFOET : Dr SAINT-FRISON Marie-Hélène