Objectifs :
Description du phénotype foetal – constitution d’une cohorte foetale
Travail pour publication, projet personnel mis en ligne 01/24
Critères d’inclusion :
- foetus porteurs de variants pathogènes bi alléliques de NUP188.
Examen neuropathologique (cerveau) souhaité
Documents et matériel recherché :
- CR d’examen foetopathologique
- Photographies
- Consentement parental
- résultat du caryotype/CGH array
résultat de l’analyse moléculaire.
Contact :
Dr BREHIN Anne Claire
Laboratoire d’Anatomie et Cytologie Pathologiques
Batiment Delarue
CHU de rouen
32 boulevard Gambetta
76031 ROUEN Cedex
0232885457