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PublicationTitreTypeGène
2024-07-16Recrutement des observations anténatales de dysplasies fronto-nasales et sous entités apparentéesPublicationFicheALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, ZSWIM6, syndrome de Pai, Ocu/auricu/lofrontonasal
2024-07-16Recrutement des cas présentant des variations pathogènes bialléliques dans le gène PIGWPublicationFichePIGW
2024-06-25Etude physicochimique des calcifications présentes dans le placentaRechercheFiche
2024-06-04Phénotype foetal du syndrome d’AlagilleMémoire DIUFicheJAG1, NOTCH2
2024-05-02Interruption de moelle syndromiquePublication/RechercheFiche
2024-05-02Syndrome 3M avec Mutation de COLEC11 de présentation anténataleMémoire DIUFiche COLEC11
2024-05-02ANOMALIES RENALES/CAKUT AVEC MUTATION GREB1L DE PRESENTATION ANTENATALEMémoire DIUFicheGREB1L
2024-05-02SYNDROME DE COSTELLO DE PRESENTATION ANTENATALEMémoire DIUFicheHRAS
2024-02-02Description de nouveaux variants du gène ACVRL1 dans les malformations aneuvrysmales de l’ampoule de GalienPublication/Nouveau gèneFicheACVRL1
2023-12-01DESCRIPTION NEUROPATHOLOGIQUE DES MICROCEPHALIES PAR PERTE DE FONCTION DE VRK1FicheVRK1
2023-12-01CALL FOR CASES OF HETEROTOPIC TISSUES IN PLACENTAFiche
2023-11-01PHENOTYPIC CHARACTERIZATION OF A WBP11-RELATED PSEUDO-VATER SYNDOMEFicheWBP11
2023-06-01DYSPLASIE DE KNIEST LIÉE À COL2A1Ouvrage Didactique FicheCOL2A1
2023-06-01FLNA RDOuvrage DidactiqueFicheFLNA
2023-06-01CAS FOETAUX DE BARSTOCAS PAPAS SYNDROMEFiche
2023-02-01RECHERCHE DE CAS ANTÉNATAUX DE SYNDROME DE COFFIN-SIRIS OU MUTATION SMARCB1SMARCB1
2023-01-01COHORTE DE MOWAT WILSON ANTÉNATALEFiche
2023-01-01CAS FOETAUX DE MUTATION SLC24A25FicheSLC24A25
2023-01-01CAS FOETAUX DE MUTATION NFIAFicheNFIA
2023-01-01RECHERCHE D’ÉPISIGNATURES FOETALES DU SYNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBIFiche
2023-01-01CARACTÉRISATION DE L’HYPERTROPHIE MYOCARDIQUE CHEZ LES FOETUS ET NOUVEAU-NÉS ATTEINTS DE RASOPATHIESFiche
2023-01-01ETUDE DE LA DENSITÉ DES TISSUS FOETAUXFiche
2023-01-01PIEV EN FOETOPATHOLOGIEFiche
2023-01-01FERMETURE PRÉMATURÉE DU CANAL ARTÉRIELhttps://soffoet.fr/fermeture-prematuree-du-canal-arteriel/
2023-01-01SYNDROME POLYMALFORMATIF PAR PERTE DE FONCTION DE NUP188 : DESCRIPTION DU PHÉNOTYPE FOETALFicheNUP188
2023-01-01PENTALOGIE DE CANTRELLFiche
2023-01-01LEUCEMIES A REVELATION ANTENATALEFiche
2023-01-01CAS FŒTAUX DE SYNDROME CARDIO UROGENITAL VARIATION MYRFFicheMYRF

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