Publication | Titre | Type | Gène | |
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2024-07-16 | Recrutement des observations anténatales de dysplasies fronto-nasales et sous entités apparentées | Publication | Fiche | ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, ZSWIM6, syndrome de Pai, Ocu/auricu/lofrontonasal |
2024-07-16 | Recrutement des cas présentant des variations pathogènes bialléliques dans le gène PIGW | Publication | Fiche | PIGW |
2024-06-25 | Etude physicochimique des calcifications présentes dans le placenta | Recherche | Fiche | |
2024-06-04 | Phénotype foetal du syndrome d’Alagille | Mémoire DIU | Fiche | JAG1, NOTCH2 |
2024-05-02 | Interruption de moelle syndromique | Publication/Recherche | Fiche | |
2024-05-02 | Syndrome 3M avec Mutation de COLEC11 de présentation anténatale | Mémoire DIU | Fiche | COLEC11 |
2024-05-02 | ANOMALIES RENALES/CAKUT AVEC MUTATION GREB1L DE PRESENTATION ANTENATALE | Mémoire DIU | Fiche | GREB1L |
2024-05-02 | SYNDROME DE COSTELLO DE PRESENTATION ANTENATALE | Mémoire DIU | Fiche | HRAS |
2024-02-02 | Description de nouveaux variants du gène ACVRL1 dans les malformations aneuvrysmales de l’ampoule de Galien | Publication/Nouveau gène | Fiche | ACVRL1 |
2023-12-01 | DESCRIPTION NEUROPATHOLOGIQUE DES MICROCEPHALIES PAR PERTE DE FONCTION DE VRK1 | Fiche | VRK1 | |
2023-12-01 | CALL FOR CASES OF HETEROTOPIC TISSUES IN PLACENTA | Fiche | ||
2023-11-01 | PHENOTYPIC CHARACTERIZATION OF A WBP11-RELATED PSEUDO-VATER SYNDOME | Fiche | WBP11 | |
2023-06-01 | DYSPLASIE DE KNIEST LIÉE À COL2A1 | Ouvrage Didactique | Fiche | COL2A1 |
2023-06-01 | FLNA RD | Ouvrage Didactique | Fiche | FLNA |
2023-06-01 | CAS FOETAUX DE BARSTOCAS PAPAS SYNDROME | Fiche | ||
2023-02-01 | RECHERCHE DE CAS ANTÉNATAUX DE SYNDROME DE COFFIN-SIRIS OU MUTATION SMARCB1 | SMARCB1 | ||
2023-01-01 | COHORTE DE MOWAT WILSON ANTÉNATALE | Fiche | ||
2023-01-01 | CAS FOETAUX DE MUTATION SLC24A25 | Fiche | SLC24A25 | |
2023-01-01 | CAS FOETAUX DE MUTATION NFIA | Fiche | NFIA | |
2023-01-01 | RECHERCHE D’ÉPISIGNATURES FOETALES DU SYNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI | Fiche | ||
2023-01-01 | CARACTÉRISATION DE L’HYPERTROPHIE MYOCARDIQUE CHEZ LES FOETUS ET NOUVEAU-NÉS ATTEINTS DE RASOPATHIES | Fiche | ||
2023-01-01 | ETUDE DE LA DENSITÉ DES TISSUS FOETAUX | Fiche | ||
2023-01-01 | PIEV EN FOETOPATHOLOGIE | Fiche | ||
2023-01-01 | FERMETURE PRÉMATURÉE DU CANAL ARTÉRIEL | https://soffoet.fr/fermeture-prematuree-du-canal-arteriel/ | ||
2023-01-01 | SYNDROME POLYMALFORMATIF PAR PERTE DE FONCTION DE NUP188 : DESCRIPTION DU PHÉNOTYPE FOETAL | Fiche | NUP188 | |
2023-01-01 | PENTALOGIE DE CANTRELL | Fiche | ||
2023-01-01 | LEUCEMIES A REVELATION ANTENATALE | Fiche | ||
2023-01-01 | CAS FŒTAUX DE SYNDROME CARDIO UROGENITAL VARIATION MYRF | Fiche | MYRF |
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