Recherche de cas anténataux de syndrome de Coffin-Siris ou mutation SMARCB1
Mémoire de DIU 01/01/23 Objectifs : Colliger plusieurs cas de Syndrome de Coffin-Siris ou foetus pésentant une mutation de SMARCB1, afin de préciser le phénotype anténatal Critères d’inclusion : Nous souhaitons recueillir les données anténatales en particulier échographiques, les données autopsiques (photographies, descriptions macroscopiques, radiographiques et microscopiques), les données génétiques. Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photos Données échographiques Résultats de génétique Contact : Dr GOETZ… Lire la suite »Recherche de cas anténataux de syndrome de Coffin-Siris ou mutation SMARCB1