syndrome polymalformatif par perte de fonction de NUP188 : description du phénotype foetal
Objectifs : Description du phénotype foetal – constitution d’une cohorte foetale Travail pour publication, projet personnel mis en ligne 01/24 Critères d’inclusion : foetus porteurs de variants pathogènes bi alléliques de NUP188.Examen neuropathologique (cerveau) souhaité Documents et matériel recherché : CR d’examen foetopathologique Photographies Consentement parental résultat du caryotype/CGH arrayrésultat de l’analyse moléculaire. Contact : Dr BREHIN Anne Claire Laboratoire d’Anatomie et Cytologie Pathologiques Batiment DelarueCHU de rouen32 boulevard Gambetta … Lire la suite »syndrome polymalformatif par perte de fonction de NUP188 : description du phénotype foetal