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Recherche de cas anténataux de syndrome de Coffin-Siris ou mutation SMARCB1

Mémoire de DIU 01/01/23 Objectifs : Colliger plusieurs cas de Syndrome de Coffin-Siris ou foetus pésentant une mutation de SMARCB1, afin de préciser le phénotype anténatal Critères d’inclusion : Nous souhaitons recueillir les données anténatales en particulier échographiques, les données autopsiques (photographies, descriptions macroscopiques, radiographiques et microscopiques), les données génétiques.   Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photos Données échographiques Résultats de génétique   Contact : Dr GOETZ… Lire la suite »Recherche de cas anténataux de syndrome de Coffin-Siris ou mutation SMARCB1