Journée du 28 septembre 2018 : BEST OF.

Institut Imagine, 24 boulevard du Montparnasse 75015 Paris, Centre de séminaire

Nous vous attendons nombreux, merci de vous inscrire et de nous indiquer si vous souhaiter déjeuner sur place : Résultat de recherche d'images pour "icone cliquer ici"


9h15 : Accueil


9h30-9h50 : La microdélétion 1p36 en prénatal : existe-t-il un signe d’appel particulier, est-elle fréquemment identifiée ? (Sarah GUTERMAN – Poissy)

9h50-10h10 : Novel Myl2 Variant Identified Through Exome Sequencing Of An Autosomal Recessive Form Of Hypertrophic Cardiomyopathy (Sihem DAROUICH – Tunisie)

10h10-10h30 : Alveolar Capillary Dysplasia Revisited :  Report of a Case, Literature Review and a Morphometric Approach to Assess Cases of Atypical Clinical Presentation, Christo CHRISTOV – Nancy)

11h30-10h50 : Expression of Sox2 in the cells of residual respiratory epithelium in pulmonary agenesis/ aplasia. (Herve SARTELET – Grenoble)

10h50-11h10 : Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome a retrospective study on 47 mutated fetuses (Laura Mary – Strasbourg)


PAUSE


11h40-12h00 : Description d’une forme fœtale de syndrome de Mabry. (Chloé QUELIN – Rennes)

12h-12h20 : Rhombencephalosynapsis récidivant : une surprise diagnostique… (Forent MARGUET, Annie LAQUERRIERE – Rouen)

12h20-12h40 : Syndrome d’hypokinésie fœtal récidivant. A propos de deux familles (Manon GODIN – Nantes et Suonavy KHUNG, Robert Debré)

12h40-13h : Une cause (pas si) rare d’agénésie (ou d’hypoplasie) du corps calleux syndromique (Sophie BLESSON – Tours)


DEJEUNER 


14h00-14h15 : Intérêts et la complexité de l’examen oculaire fœtal (Charlotte DUBUCS – Toulouse)

14h15-14h30 : Extrême variabilité familiale du syndrome de Conradi-Hünermann-Happle secondaire à un nouveau variant d’épissage dans le gène EBP (Mathilde PACAUD – Nantes)

14h30-14h45 : Syndrome de Neu-Laxova au 1er trimestre : extension du phénotype ? Ruiqian CHEN – Necker)

14h45-15h00 : Syndrome Polymalformatif fœtal reconnaissable. Description de 2 nouveaux cas. (Leila GHESH – Nantes)

15h00 -15h15 : Mutations de GLI2 : phénotype et génotype de 10 patients (Natacha SLOBODA – Necker)

15h15-15h30 : Duplicated distal phalanx of thumb or hallux in trisomy 13: a recurrent feature in a series of 42 fetuses (Pascaline Létard – Robert Debré)

15h30-15h45 : Description d’un fœtus avec agénésie du corps calleux syndromique (Claire Beneteau et Madeleine Joubert- Nantes)

 

 

Journée SoFFoet du 16 mars 2018 : Anomalies ano-rectales et de la paroi abdominale

Organisation : C. Mechler, T. Attié-Bitach et Celia Crétolle – Centre de référence MAREP (Malformations Ano-Rectales et Pelviennes Rares) et Filière de santé NeuroSphinx  Necker-Enfants Malades Continuer la lecture Journée SoFFoet du 16 mars 2018 : Anomalies ano-rectales et de la paroi abdominale