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Projet de recherche/Publication 11/2022 Objectifs : Nous souhaitons établir une cohorte descriptive de fœtus et de patients, qui ont été diagnostiqués avec une RASopathie et qui ont une hypertrophie myocardique de révélation précoce, en prénatal ou néonatal, afin de mieux caractériser les corrélations génotype-phénotype et potentiellement faciliter une transition vers des éventuels essais cliniques. Critères d’inclusion : Diagnostic moléculaire de RASopathie  Présence d’une hypertrophie myocardique précoce : manifestation en période… Lire la suite »Caractérisation de l’Hypertrophie myocardique chez les foetus et nouveau-nés atteints de RASopathies

Mémoire DIU/Publication 05/2022 Objectifs : étude rétrospective afin d’étudier les leucémies foetales et néonatales: quel type? quelle fréquence? syndrome associé? modes de révélation échographiques et à l’autopsie (lésions macroscopiques et microscopiques). quand et comment en faire le diagnostic? Critères d’inclusion : foetus et nouveau-nés jusqu’à 28 jours de vie ayant bénéficié d’une autopsie avec suspicion de leucémie et confirmation du diagnostic par investigations biologiques ou moléculaires foetus avec suspicion anténatale… Lire la suite »Leucémies à révélation anténatale