Divers

Mémoire de DIU/Publication 2021 Objectifs : Les variations hétérozygotes de MYRF sont de description récente et sont responsables d’un tableau clinique associant cardiopathie congénitale, anomalies de la différenciation sexuelle, anomalies du tractus urinaire et hernie de coupole diaphragmatique.Nous souhaitons constituer une cohorte de cas fœtaux atteints de Syndrome Cardio-Urogénital afin de préciser Critères d’inclusion :  Nous serions heureuses d’inclure dans notre travail les fœtus et nouveaux-nés porteurs de variations hétérozygotes… Lire la suite »Cas foetaux de Syndrome Cardio-Urogénital (variation de MYRF)

Projet de recherche/Publication 15/11/2021 Objectifs : Nous vous sollicitons dans le cadre du diagnostic moléculaire du syndrome de Rubinstein-Taybi. Régulièrement de nouveaux variants des gènes CREBBP et EP300 nous sont soumis pour interprétation. Récemment, une collaboration avec Bekim Sadikovic et son équipe a permis la mise en évidence, en post-natal et à partir du sang, d’un profil de méthylation spécifique de ce syndrome parmi les autres chromatinopathies, avec deux sous-groupes… Lire la suite »Recherche d’épisignatures foetales du syndrome de Rubinstein-Taybi

Publication/Projet personnel 2022 Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photos Contact : Dr DEMURGER Florence () 20 bd Maurice GUILLAUDOT service de génétique CH de Vannes

Publication 2022 préciser les données échographiques et fœtopathologiques des fœtus concernés par cette mutation. Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photos Contact : Dr ROUX Nathalie ()