Divers

Mémoire DIU 03/2022 Objectifs : Nous avons fait récemment une autopsie d’un foetus interrompu à 34 SA pour pentalogie de Cantrell Critères d’inclusion : association de : hernie supra-ombilicale de la paroi abdominale, défect de la partie antérieure du diaphragme et du péricarde diaphragmatique, anomalie de la partie basse du sternum, malformations cardiaques Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photos Contact : Dr LETARD Pascaline () Service de… Lire la suite »Pentalogie de Cantrell

Mémoire de DIU/Publication 2021 Objectifs : Les variations hétérozygotes de MYRF sont de description récente et sont responsables d’un tableau clinique associant cardiopathie congénitale, anomalies de la différenciation sexuelle, anomalies du tractus urinaire et hernie de coupole diaphragmatique.Nous souhaitons constituer une cohorte de cas fœtaux atteints de Syndrome Cardio-Urogénital afin de préciser Critères d’inclusion :  Nous serions heureuses d’inclure dans notre travail les fœtus et nouveaux-nés porteurs de variations hétérozygotes… Lire la suite »Cas foetaux de Syndrome Cardio-Urogénital (variation de MYRF)

Projet de recherche/Publication 15/11/2021 Objectifs : Nous vous sollicitons dans le cadre du diagnostic moléculaire du syndrome de Rubinstein-Taybi. Régulièrement de nouveaux variants des gènes CREBBP et EP300 nous sont soumis pour interprétation. Récemment, une collaboration avec Bekim Sadikovic et son équipe a permis la mise en évidence, en post-natal et à partir du sang, d’un profil de méthylation spécifique de ce syndrome parmi les autres chromatinopathies, avec deux sous-groupes… Lire la suite »Recherche d’épisignatures foetales du syndrome de Rubinstein-Taybi

Publication/Projet personnel 2022 Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photos Contact : Dr DEMURGER Florence () 20 bd Maurice GUILLAUDOT service de génétique CH de Vannes