Divers

Publication 2022 préciser les données échographiques et fœtopathologiques des fœtus concernés par cette mutation. Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photos Contact : Dr ROUX Nathalie ()

Créationde cohorte, mémoire de DIU 2022 Foetus entre 15 et 41 SA avec diagnostic génétique de Mowat-Wilson avec examen externe et/ou examen foeto-placentaire. Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photos Examens d’imagerie anténatale (si accessible) CR de consultation génétique + Résultats des explorations génétiques Contact : Dr MARTINIE Félix ( // ) Service d’anatomie pathologique CHU COTE DE NACRE Avenue de la côte de Nacre CS 30001  14033… Lire la suite »Cohorte de Mowat wilson anténatale

Nouveau gène 03/22 Foetus avec fermeture prématurée du canal arteriel en prénatal. De préférence de sexe masculin. ATCD de cardiomyopathie maternelle est possible Cher-s-es Amis-es, Cher-s-es collègues de la SOFFOET, par l’analyse d’exome, nous avons identifié dans une famille un variant lié à l’X très prometteur dans un gène non OMIM morbide. En résumé, il s’agit de fermeture prématurée du canal artériel pendant le 3eme trimestre (début et mi-T3) chez… Lire la suite »Fermeture prématurée du canal artériel

Etude pour ACHROPUCE des attitudes des centres face à la problématique des PIEVs (CNV de pénétrance incomplète et expressivité variable) en foetopathologie Afin de recueillir précisément l’avis de chacun quant à cette problématique, nous avons mis au point un questionnaire anonyme disponible au lien suivant : https://forms.gle/7JrZaaqHeFhRuoaq7 Le temps de réponses est estimé entre 5-10 min. Nous vous remercions par avance du temps que vous consacrerez à cette étude. Contact… Lire la suite »PIEV en foetopathologie