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Targeted gene/phenotype/disorder under study:WBP11 (OMIM # 619227) AbstractWBP11 (WW domain binding protein 11) plays a critical role in mRNA processing and the Notch signaling pathway. Loss-of-function WBP11 variants have previously been associated with VATER association (PMID: 33276377).We have identified a family with dominantly inherited deleterious WBP11 variation. Clinical features include complex segmentation defects, kidney hypoplasia, and prenatal cerebellar stroke.We aim to characterize the phenotypic spectrum of this dominant VATER association… Lire la suite »Phenotypic characterization of a WBP11-related pseudo-VATER syndome

Mémoire DIU Encours 2023 Objectifs : Nous recherchons des cas fœtaux de syndrome de Barstocas Papas pour un Mémoire de DIU de Pathologie Fœtale et Placentaire cette année. Ce syndrome associe typiquement des ptérygiums poplités et des anomalies du revêtement cutané responsables d’ oligosyndactylie, d’ankyloblépharon, et “d’imperforations des différentes cavités” (bouche , narines, anus, OGE). Des mutations de RIPK4 et de CHUK impliqués dans la différenciation kératinocytaire ont été décrits.… Lire la suite »Cas foetaux de Barstocas Papas syndrome

Illustrations pour ouvrage didactique Encours 2023 Inclusion : Fœtus du spectre Oto-Palato-Digital (OPD2, sd de Meinick Needles, dysplasie fronto métaphysaire de type 1) avec preuve moléculaie (FLNA) NB : Les fœtus ayant fait l’objet de la publication de S.NAUDION et al. (Clin Genet 2016:89:371-7) sont les bievenus. Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photographies Radiographies (idéalement au format DICOM) Résultats de génétique Histoire familiale éventuelle Précision : sont… Lire la suite »FLNA rd