Dysplasie de KNIEST liée à COL2A1
Illustrations du prochain référentiel sur les Pathologies du squelette foetal Encours 2023 Objectifs : Recueil de quelques observations avec diagnostic moléculaire, pour illustrer le chapitre “Collagénopathies de type 2” du livre sur les pathologies du squelette foetal (Ed Sauramps) Précision du phénotype osseux et occulaire Critères d’inclusion : Fœtus porteur d’une dyplasie de Kniest en relation avec un variant du gène COL2A1 Documents à joindre : CR de l’examen… Lire la suite »Dysplasie de KNIEST liée à COL2A1