Les documents modèles pour l’établissement de conventions inter-hospitalières sont disponibles dans l’onglet “documentation”, “documents utiles à votre pratique” Et ci dessous Guide Pratique Modèle de convention à compléter
Objectifs : Description du phénotype foetal – constitution d’une cohorte foetale Travail pour publication, projet personnel mis en ligne 01/24 Critères d’inclusion : foetus porteurs de variants pathogènes bi alléliques de NUP188.Examen neuropathologique (cerveau) souhaité Documents et matériel recherché : CR d’examen foetopathologique Photographies Consentement parental résultat du caryotype/CGH arrayrésultat de l’analyse moléculaire. Contact : Dr BREHIN Anne Claire Laboratoire d’Anatomie et Cytologie Pathologiques Batiment DelarueCHU de rouen32 boulevard Gambetta … Lire la suite »syndrome polymalformatif par perte de fonction de NUP188 : description du phénotype foetal
Newsletter SoFFoet n°14 Voici la newsletter SoFFoet n°14, retraçant les événements clefs de l’année 2022 et les projets pour 2023.
Objectifs : Décrire l’aspect neuropathologique des foetus porteurs de variants pathogènes dans VRK1. Travail pour publication, mis en ligne 12/23 Critères d’inclusion : Foetus porteurs de variants pathogènes bi allélique dans VRK1. Examen de cerveau, muscle et moelle souhaité Documents et matériel recherché : CR d’examen foetopathologique Photographies Consentement parantal Blocs en paraffine Cerveau, moelle et muscle Contact : Dr TESSIER Aude