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Les documents modèles pour l’établissement de conventions inter-hospitalières sont disponibles dans l’onglet  “documentation”, “documents utiles à votre pratique” Et ci dessous  Guide Pratique Modèle de convention à compléter

Objectifs :  Description du phénotype foetal – constitution d’une cohorte foetale Travail pour publication, projet personnel mis en ligne 01/24 Critères d’inclusion : foetus porteurs de variants pathogènes bi alléliques de NUP188.Examen neuropathologique (cerveau) souhaité Documents et matériel recherché : CR d’examen foetopathologique Photographies Consentement parental résultat du caryotype/CGH arrayrésultat de l’analyse moléculaire. Contact : Dr BREHIN Anne Claire Laboratoire d’Anatomie et Cytologie Pathologiques  Batiment DelarueCHU de rouen32 boulevard Gambetta … Lire la suite »syndrome polymalformatif par perte de fonction de NUP188 : description du phénotype foetal