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Newsletter de la SoFFoet, décembre 2021

Newsletter SoFFoet n°12 Voici la newsletter SoFFoet n°12, retraçant les événements clefs de l’année 2020 et les projets pour 2021.

Phenotypic characterization of a WBP11-related pseudo-VATER syndome

Targeted gene/phenotype/disorder under study:WBP11 (OMIM # 619227) AbstractWBP11 (WW domain binding protein 11) plays a critical role in mRNA processing and the Notch signaling pathway. Loss-of-function WBP11 variants have previously been associated with VATER association (PMID: 33276377).We have identified a family with dominantly inherited deleterious WBP11 variation. Clinical features include complex segmentation defects, kidney hypoplasia, and prenatal cerebellar stroke.We aim to characterize the phenotypic spectrum of this dominant VATER association… Lire la suite »Phenotypic characterization of a WBP11-related pseudo-VATER syndome

Journée du 08 DECEMBRE 2023 : “BEST OF” meeting

Chers amis,   La journée BEST OF SOFFOET aura lieu cette année le vendredi 8 décembre 2023 de 9h30 à 17h30 en présentiel (Institut Imagine à Necker) et en virtuel pour ceux qui ne pourraient pas se déplacer. Elle sera précédée de la journée européenne organisée par le réseau européen ITHACA  Multidisciplinary Fetal Diagnostics Winter School sur le thème de la médecine fœtale le jeudi 7 décembre, également à Imagine celle-ci s’adresse… Lire la suite »Journée du 08 DECEMBRE 2023 : “BEST OF” meeting

Cas foetaux de Barstocas Papas syndrome

Mémoire DIU Encours 2023 Objectifs : Nous recherchons des cas fœtaux de syndrome de Barstocas Papas pour un Mémoire de DIU de Pathologie Fœtale et Placentaire cette année. Ce syndrome associe typiquement des ptérygiums poplités et des anomalies du revêtement cutané responsables d’ oligosyndactylie, d’ankyloblépharon, et “d’imperforations des différentes cavités” (bouche , narines, anus, OGE). Des mutations de RIPK4 et de CHUK impliqués dans la différenciation kératinocytaire ont été décrits.… Lire la suite »Cas foetaux de Barstocas Papas syndrome