Objectifs :  Description du phénotype foetal – constitution d’une cohorte foetale Travail pour publication, projet personnel mis en ligne 01/24 Critères d’inclusion : foetus porteurs de variants pathogènes bi alléliques de NUP188.Examen neuropathologique (cerveau) souhaité Documents et matériel recherché : CR d’examen foetopathologique Photographies Consentement parental résultat du caryotype/CGH arrayrésultat de l’analyse moléculaire. Contact : Dr BREHIN Anne Claire Laboratoire d’Anatomie et Cytologie Pathologiques  Batiment DelarueCHU de rouen32 boulevard Gambetta … Lire la suite »syndrome polymalformatif par perte de fonction de NUP188 : description du phénotype foetal

Objectifs :  Décrire l’aspect neuropathologique des foetus porteurs de variants pathogènes dans VRK1. Travail pour publication, mis en ligne 12/23 Critères d’inclusion : Foetus porteurs de variants pathogènes bi allélique dans VRK1. Examen de cerveau, muscle et moelle souhaité Documents et matériel recherché : CR d’examen foetopathologique Photographies Consentement parantal Blocs en paraffine Cerveau, moelle et muscle Contact : Dr TESSIER Aude  

During the last Annual Meeting of the PPS held in Madrid this year, one of the oral presentations was about heterotopic liver tissue in the placenta. The published literature is poor and it became clear during the discussion that several colleagues had seen similar cases but not published them. Not only liver tissue heterotopia is found in the placenta, but also cortical adrenal tissue, adipose tissue and even a case… Lire la suite »Call for cases of Heterotopic Tissues in placenta