Divers

Projet de recherche/Publication 15/11/2021 Objectifs : Nous vous sollicitons dans le cadre du diagnostic moléculaire du syndrome de Rubinstein-Taybi. Régulièrement de nouveaux variants des gènes CREBBP et EP300 nous sont soumis pour interprétation. Récemment, une collaboration avec Bekim Sadikovic et son équipe a permis la mise en évidence, en post-natal et à partir du sang, d’un profil de méthylation spécifique de ce syndrome parmi les autres chromatinopathies, avec deux sous-groupes… Lire la suite »Recherche d’épisignatures foetales du syndrome de Rubinstein-Taybi

Publication/Projet personnel 2022 Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photos Contact : Dr DEMURGER Florence () 20 bd Maurice GUILLAUDOT service de génétique CH de Vannes

Publication 2022 préciser les données échographiques et fœtopathologiques des fœtus concernés par cette mutation. Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photos Contact : Dr ROUX Nathalie ()

Créationde cohorte, mémoire de DIU 2022 Foetus entre 15 et 41 SA avec diagnostic génétique de Mowat-Wilson avec examen externe et/ou examen foeto-placentaire. Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photos Examens d’imagerie anténatale (si accessible) CR de consultation génétique + Résultats des explorations génétiques Contact : Dr MARTINIE Félix ( // ) Service d’anatomie pathologique CHU COTE DE NACRE Avenue de la côte de Nacre CS 30001  14033… Lire la suite »Cohorte de Mowat wilson anténatale