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Nouveau gène 03/22 Foetus avec fermeture prématurée du canal arteriel en prénatal. De préférence de sexe masculin. ATCD de cardiomyopathie maternelle est possible Cher-s-es Amis-es, Cher-s-es collègues de la SOFFOET, par l’analyse d’exome, nous avons identifié dans une famille un variant lié à l’X très prometteur dans un gène non OMIM morbide. En résumé, il s’agit de fermeture prématurée du canal artériel pendant le 3eme trimestre (début et mi-T3) chez… Lire la suite »Fermeture prématurée du canal artériel

Etude pour ACHROPUCE des attitudes des centres face à la problématique des PIEVs (CNV de pénétrance incomplète et expressivité variable) en foetopathologie Afin de recueillir précisément l’avis de chacun quant à cette problématique, nous avons mis au point un questionnaire anonyme disponible au lien suivant : https://forms.gle/7JrZaaqHeFhRuoaq7 Le temps de réponses est estimé entre 5-10 min. Nous vous remercions par avance du temps que vous consacrerez à cette étude. Contact… Lire la suite »PIEV en foetopathologie

Projet de recherche/Thèse/Publication Publication 01/23 Objectifs : Créer un référentiel de densité de tissus foetaux (Foetus entier/Tissus/Placenta) au cours de la grossesse Protocole : Foetus de 16 à 40 SA (H/F) résultants d’une IMG ou d’une MFIU (tout état de macération) – Mesure du volume par déplacement d’eau du foetus/placenta/tissus + pesée à l’état frais pour en déduire la densité du tissus – Corrélation de la densité foetale à l’histologie… Lire la suite »Etude de la densité des tissus foetaux