Mémoire DIU Encours 2023 Objectifs : Nous recherchons des cas fœtaux de syndrome de Barstocas Papas pour un Mémoire de DIU de Pathologie Fœtale et Placentaire cette année. Ce syndrome associe typiquement des ptérygiums poplités et des anomalies du revêtement cutané responsables d’ oligosyndactylie, d’ankyloblépharon, et “d’imperforations des différentes cavités” (bouche , narines, anus, OGE). Des mutations de RIPK4 et de CHUK impliqués dans la différenciation kératinocytaire ont été décrits.… Lire la suite »Cas foetaux de Barstocas Papas syndrome

Illustrations pour ouvrage didactique Encours 2023 Inclusion : Fœtus du spectre Oto-Palato-Digital (OPD2, sd de Meinick Needles, dysplasie fronto métaphysaire de type 1) avec preuve moléculaie (FLNA) NB : Les fœtus ayant fait l’objet de la publication de S.NAUDION et al. (Clin Genet 2016:89:371-7) sont les bievenus. Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photographies Radiographies (idéalement au format DICOM) Résultats de génétique Histoire familiale éventuelle Précision : sont… Lire la suite »FLNA rd

Illustrations du prochain référentiel sur les Pathologies du squelette foetal Encours 2023 Objectifs : Recueil de quelques observations avec diagnostic moléculaire, pour illustrer le chapitre “Collagénopathies de type 2” du livre sur les pathologies du squelette foetal (Ed Sauramps) Précision du phénotype osseux et occulaire Critères d’inclusion : Fœtus porteur d’une dyplasie de Kniest en relation avec un variant du gène COL2A1   Documents à joindre : CR de l’examen… Lire la suite »Dysplasie de KNIEST liée à COL2A1