Journée du 08 DECEMBRE 2023 : “BEST OF” meeting
Dr PETITPAS Charlène : Bartsocas papas syndrome : a case report, French Polynesia Dr LIBBRECHT Sasha : Early second trimester growth restriction, Belgium Dr BREHIN Anne-Claire : Severe Neurologic Phenotypes of a metabolic disorder, France Dr DAP Matthieu : A prenatal case of bilateral microphthalmia, France Dr TESSIER Aude : Bi‑allelic variations in CRB2 lead to non‑communicating hydrocephalus due to atresia of the aqueduct of sylvius and central canal of the medulla, Belgium Dr PISAN… Lire la suite »Journée du 08 DECEMBRE 2023 : “BEST OF” meeting
Cas foetaux de Barstocas Papas syndrome
Mémoire DIU Encours 2023 Objectifs : Nous recherchons des cas fœtaux de syndrome de Barstocas Papas pour un Mémoire de DIU de Pathologie Fœtale et Placentaire cette année. Ce syndrome associe typiquement des ptérygiums poplités et des anomalies du revêtement cutané responsables d’ oligosyndactylie, d’ankyloblépharon, et “d’imperforations des différentes cavités” (bouche , narines, anus, OGE). Des mutations de RIPK4 et de CHUK impliqués dans la différenciation kératinocytaire ont été décrits.… Lire la suite »Cas foetaux de Barstocas Papas syndrome
FLNA rd
Illustrations pour ouvrage didactique Encours 2023 Inclusion : Fœtus du spectre Oto-Palato-Digital (OPD2, sd de Meinick Needles, dysplasie fronto métaphysaire de type 1) avec preuve moléculaie (FLNA) NB : Les fœtus ayant fait l’objet de la publication de S.NAUDION et al. (Clin Genet 2016:89:371-7) sont les bievenus. Documents à joindre : CR de l’examen foetopathologique Photographies Radiographies (idéalement au format DICOM) Résultats de génétique Histoire familiale éventuelle Précision : sont… Lire la suite »FLNA rd